C’est une maladie génétique liée à une mutation du gène CUL4B. Elle n’a été découverte que récemment par le Docteur Cabezas et ne s’exprime que chez les garçons. Elle est extrêmement rare et seules quelques dizaines d’enfants sont diagnostiqués dans le monde.
Pourquoi est-ce si rare?
La maladie n’a été découverte que récemment (début des années 2000). De plus, le diagnostic est compliqué ce qui le rend souvent très long. Dans certains pays, il peut aussi être très cher.
Quels sont les symptômes?
- Développement psychomoteur ralenti
- Retard dans l’acquisition et le développement cognitif
- Motricité fine moins développée
- Langage très limité ( quelques mots)
- Trouble de l’attention
- Potentiellement hyperactivité ( ponctuelle)
Quels types d’enfants?
Ce sont généralement des enfants très sociables, sensibles, emphatiques, attachants. Ils aiment faire de la draisienne, de la trottinette, du vélo, jouer avec les copains, nager, danser, courir…
Comment communiquer?
Bien que ne parlant pas, les enfants comprennent souvent très bien ce qu’on leur dit, et savent aussi se faire comprendre. Plus grands, ils peuvent utiliser le langage des signes (Makaton) ou bien communiquer en pointant des pictogrammes sur tablettes.
Ou en est la recherche?
Des chercheurs français et allemands cherchent actuellement à mieux comprendre la maladie en effectuant des tests sur les gènes impliqués dans la dégradation protéique dans les cellules. Pour en savoir plus, c’est par ici >
Sourire avec Hadrien 