Bonjour, je m’appelle Hadrien.

J’ai fêté mes 4 ans en juillet dernier, et j’aimerais vous parler du syndrome de Cabezas.

Qu’est-ce que le syndrome de Cabezas?


C’est une maladie génétique liée à une mutation du gène CUL4B. Elle n’a été découverte que récemment par le Docteur Cabezas et ne s’exprime que chez les garçons.

Elle est extrêmement rare et seules quelques dizaines d’enfants sont diagnostiqués dans le monde.

Les symptômes comprennent un développement psychomoteur ralenti, un retard dans l’acquisition et le développement cognitif, et un langage très limité ( quelques mots).

Les enfants ayant ce syndrome sont connus pour être très sociables, sensibles, empathiques, attachants. Ils aiment faire de la draisienne, de la trottinette, du vélo, jouer avec les copains, nager, danser, courir… comme les enfants de leurs âges.

Pour en savoir plus sur le syndrome, cliquez ici.

Hadrien


J’adore la draisienne, le vélo, les motos… bref, tout ce qui a 2 roues. Si je le pouvais, je passerais ma journée dessus. J’aime par dessus tout être avec les autres, grands comme plus jeunes. Je ne suis pas timide pour un sous et vais beaucoup vers les autres.

Je suis un parcours scolaire classique grâce au précieux soutien des éducateurs/éducatrices et de l’auxiliaire de vie scolaire ( AVS) qui m’accompagne le matin. Mais aussi grâce à mes camarades qui m’aident à progresser.

J’ai un vrai agenda de ministre, entre l’école, les sorties avec les copains, le poney… et bien sûr mes rendez-vous chaque semaine avec psychomotricienne, kinée, et orthophoniste. Niveau médecins rencontrés, je pense que j’ai un sacré palmarès!

Depuis l’année dernière, j’apprends à communiquer avec le langage des signes Makaton. Je n’en connais pas encore beaucoup mais suffisamment pour me faire comprendre (“eau” quand j’ai soif, “encore” quand je veux encore de quelque chose) et rester poli (“bonjour”, “merci”, “au revoir”)…

…Alors svp accompagnez vos phrases de petits signes simples si vous le pouvez. Mes parents peuvent vous aider à les apprendre, et ça m’aide à progresser.

En attendant, voici de quoi débuter:

L’association


L’objectif de l’association Sourire avec Hadrien est de sensibiliser adultes, enfants et établissements au syndrome de Cabezas, encore peu connu, et ainsi permettre une meilleure compréhension de la maladie. Cela afin qu’Hadrien et les autres enfants atteints du syndrome puissent s’épanouir et s’intégrer le mieux possible.


Le syndrome de Cabezas

Si vous souhaitez en savoir plus sur le syndrome de Cabezas, ses symptômes mais aussi la recherche, c’est par ici.

Le langage des signes Makaton

Vous souhaitez apprendre quelques signes? Nous avons mis en places des documents à télécharger qui pourront vous aider.

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N’hésitez pas à nous contacter si vous avez des questions. On essaiera de répondre au mieux.